Χάρης Κωνσταντίνου, Ανδρέας Στυλιανού
Παθολογική Κλινική, Γενικό Νοσοκομείο Λάρνακας
Εισαγωγή: Η ΔΚΟ είναι μία υπερεπείγουσα κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την τριάδα υπεργλυκαιμία, μεταβολική οξέωση και αυξημένη συγκέντρωση κετονικών σωμάτων στο αίμα και είναι παρούσα στο 25-40% των παιδιών και εφήβων με πρωτοδιάγνωστο ΣΔ¹˒². Η εμφάνιση ΔΚΟ δεν αποτελεί πλέον σπάνιο γεγονός στα παιδιά με ΣΔ2 αφού στην Ευρώπη η συχνότητα της προσεγγίζει σε κάποιες περιπτώσεις το 67% (εύρος διακύμανσης 11-67%). Σημαντικό αποτελεί το γεγονός ότι η ΔΚΟ εμφανίζεται σε ποσοστό 5-25% ως πρώτη εκδήλωση στα παιδιά και νέους ενήλικες με ΣΔ2, με ή χωρίς την παρουσία στρεσογόνου παράγοντα³.
Περιστατικό: Πρόκειται για παχύσαρκο έφηβο 17 ετών με ΔΜΣ 52,4 kg/m², ελεύθερο λοιπό ιατρικό ατομικό ιστορικό και ισχυρό οικογενειακό ιστορικό (παππούς, γιαγιά με ΣΔ2), ο οποίος είχε προσέλθει στο ΤΑΕΠ αιτιώμενος διάχυτο κοιλιακό άλγος εντοπισμένο ιδιαίτερα περιομφαλικά και πολλαπλά επεισόδια εμέτων αρχόμενων από μηνός. Ο ασθενής είχε αναφέρει λοίμωξη ανωτέρου αναπνευστικού η οποία βρισκόταν σε αποδρομή, ενώ παρουσίαζε πολυουρία και πολυδιψία. Κατά την κλινική εξέταση εμφάνιζε όψη πάσχοντος και έντονα σημεία αφυδάτωσης (ψυχρά άκρα, μειωμένη σπαργή δέρματος, ξηρούς βλεννογόνους και επίχριστη γλώσσα). Η εξέταση της κοιλιάς ανέδειξε διάχυτο άλγος χωρίς όμως να υπάρχει σημειολογία οξείας κοιλίας. Εμφάνιζε ασθενή περιφερικό σφυγμό και φλεβοκομβική ταχυκαρδία και μελανίζουσα ακάνθωση κατά τη φυσική εξέταση. Η γενική αίματος ανέδειξε λευκοκυττάρωση (18.000) με πολυμορφοπυρήνωση (90%), ενώ η βιοχημεία αυξημένη γλυκόζη ορού (570 mg/dl) και μειωμένη συγκέντρωση καλίου (2,8 mmol/l). Στη γενική εξέταση ούρων ανευρέθηκαν γλυκόζη και κετόνες (+++). Η ανάλυση αερίων αρτηριακού αίματος έδειξε μεταβολική οξέωση με αυξημένο χάσμα ανιόντων (pH: 7,11, HCO3: 9,7 και γαλακτικό: 1,2) ενώ η αυξημένη HbA1c: 11,8% επιβεβαίωσε τη διάγνωση του ΣΔ. Με την περαιτέρω διερεύνηση αποκλείστηκε ο ΣΔ1 λόγω του ότι τα αντι-GAD, αντι-IAA και αντι-ΙΑ2Α αλλά και η δοκιμασία γλυκαγόνης, με προσδιοριμό του c-πεπτιδίου στα 0 και 6 λεπτά, στα φυσιολογικά όρια. Το υπερηχογράφημα κοιλίας δεν ανέδειξε οποιαδήποτε παθολογία ενώ ο θυρεοειδικός έλεγχος όπως επίσης και ο έλεγχος για σύνδρομο και νόσο Cushing (κορτιζόλη ορού και ούρων, δοκιμασία καταστολής με δεξαμεθαζόνη) και φαιοχρωμοκύτωμα, ήταν φυσιολογικός. Τέλος, σύμφωνα με το γενεαλογικό δέντρο (δεν πληροί τον ΑΕ τύπο κληρονομικότητας) και την κλινική εικόνα του ασθενή, αποκλείστηκε ο διαβήτης τύπου MODY. Σημαντικό είναι το ότι ενώ αρχικά ο ασθενής παρουσίαζε αυξημένες απαιτήσεις σε γλαργινική ινσουλίνη και ινσουλίνη ταχείας δράσης, τώρα λαμβάνει 8 μονάδες γλαργινική ινσουλίνη και μετφορμίνη 850 mg 3 φορές ημερησίως με μείωση της γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης στο 6,1%.
Συζήτηση: Αν και έχει επικρατήσει ότι η ΔΚΟ αποτελεί επιπλοκή του ΣΔ1, τα τελευταία χρόνια εμφανίζεται σε όλο και μεγαλύτερη συχνότητα στους ασθενείς με ΣΔ2 του οποίου η επίπτωση αυξάνεται ραγδαία σε μικρότερες ηλικίες (2% των παιδιών στην Ευρώπη), λόγω κυρίως της αύξησης του επιπολασμού της παχυσαρκίας²˒⁴. Την τελευταία 20 ετία έχει εκδηλωθεί ένα συνεχώς αυξανόμενο ενδιαφέρον για μια ετερογενή κατάσταση στην οποία οι ασθενείς εκδηλώνουν ΔΚΟ χωρίς να παρουσιάζουν τα χαρακτηριστικά του ΣΔ1. Η κατάσταση αυτή σήμερα αναφέρεται ως «διαβήτης με προδιάθεση για κέτωση» και αποτελείται από μια ομάδα ασθενών με σοβαρή δυσλειτουργία των β-κυττάρων με κύριο τους χαρακτηριστικό την απρόκλητη εκδήλωση ΔΚΟ. Η μεγαλύτερη μερίδα αυτών των ασθενών (50%) εκδηλώνουν ΔΚΟ και κατόπιν εμφανίζουν τα χαρακτηριστικά και την πορεία του ΣΔ2. Μάλιστα σε αυτή την υποομάδα ανήκει το 74% των ενηλίκων με νεοεμφανιζόμενο ΣΔ2 που παρουσιάζεται με πρώτη εκδήλωση τη ΔΚΟ. Οι περισσότεροι είναι παχύσαρκοι, άρρενες, νέοι ενήλικες, με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ΣΔ2⁵.
Η περιγραφή του πιο άνω περιστατικού αφορά έφηβο με πολύ πιθανή τη διάγνωση του «διαβήτη τύπου 2 με προδιάθεση για κέτωση». Οφείλουμε να έχουμε υπόψη τη συγκεκριμένη οντότητα ειδικά όταν αντιμετωπίζουμε νεαρούς άρρενες με τα χαρακτηριστικά που προαναφέρθηκαν, και το ότι η διάγνωση ΣΔ2 σε παχύσαρκα παιδιά και εφήβους είναι πλέον γεγονός.
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
- Abbas E. Kitabchi, PHD, MD et al, Diabetes Care, Volume 32, Number 7, July 2009.
- Guillermo E. Umpierrez, MD, FACP, FACE et al, Diabetes Care, Volume 29, Number 12, December 2006.
- Arlan L. Rosenbloom et al, Diabetes Ther. 2010 Dec; 1(2): 103–120.
- Ebe D’Adamo, MD et al, Diabetes Care 2011 May; 34(Supplement 2): S161-S165.
- Nicholas Katsilambros et al, Diabetic Emergencies: diagnosis and clinical management, 2013
