Μεταλλαγμένο γονίδιο που σταματά τη φθορά της καρδιακής λειτουργίας και ανακαλύφθηκε σε αιωνόβιους ανακαλύφθηκε από επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Μπρίστολ και του Ομίλου MultiMedica στην Ιταλία. Η ανακάλυψη, που δημοσιεύτηκε στο Cardiovascular Research, φαίνεται ότι θα βοηθήσει στο μέλλον στη διατήρηση της νεανικής καρδιάς των ανθρώπων προστατεύοντάς την από ασθένειες που συνδέονται με τη γήρανση, όπως η καρδιακή ανεπάρκεια.
Το μεταλλαγμένο γονίδιο, που προηγουμένως αποδείχθηκε ιδιαίτερα συχνό σε αιωνόβιους, σύμφωνα με τους επιστήμονες επαναπρογραμματίζει τη βιολογική ηλικία της καρδιάς κατά 10 χρόνια νωρίτερα και μπορεί να προστατεύσει τα κύτταρα που συλλέγονται από ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια που χρειάζονται μεταμόσχευση καρδιάς.
Τι έδειξε η μελέτη
Ο καθηγητής Madeddu, καθηγητής Πειραματικής Καρδιαγγειακής Ιατρικής από το Bristol Heart Institute στο Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ και ένας από τους συγγραφείς της μελέτης, εξήγησε στο labonline: «Η λειτουργία της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων τίθεται σε κίνδυνο καθώς γερνάμε. Ωστόσο, ο ρυθμός με τον οποίο συμβαίνουν αυτές οι επιβλαβείς αλλαγές είναι διαφορετικός μεταξύ των ανθρώπων. Το κάπνισμα, το αλκοόλ και η καθιστική ζωή κάνουν το ρολόι της γήρανσης πιο γρήγορα. Ενώ η καλή διατροφή και η άσκηση καθυστερούν το ρολόι της καρδιάς που γερνά. Επιπλέον, η ύπαρξη καλών γονιδίων που κληρονομούνται από τους γονείς μπορεί να βοηθήσει να παραμείνουμε νέοι και υγιείς. Τα γονίδια είναι αλληλουχίες γραμμάτων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Κατά τύχη, μερικά από αυτά τα γράμματα μπορούν να μεταλλαχθούν. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι ασήμαντες. Σε λίγες περιπτώσεις, ωστόσο, η μετάλλαξη μπορεί να κάνει τη λειτουργία του γονιδίου χειρότερη ή καλύτερη, όπως για το μεταλλαγμένο γονίδιο κατά της γήρανσης που μελετήσαμε εδώ σε ανθρώπινα κύτταρα και σε μεγαλύτερα ποντίκια»
Η ομάδα του Μπρίστολ, με επικεφαλής τον καθηγητή Paolo Madeddu, ανακάλυψε ότι μια μόνο χορήγηση του μεταλλαγμένου γονιδίου κατά της γήρανσης σταμάτησε τη φθορά της καρδιακής λειτουργίας σε μεσήλικες ποντικούς. Ακόμη πιο αξιοσημείωτο, όταν χορηγήθηκε σε ηλικιωμένα ποντίκια, των οποίων οι καρδιές εμφανίζουν τις ίδιες μεταβολές που παρατηρήθηκαν σε ηλικιωμένους ασθενείς, το γονίδιο επανέφερε την ηλικία του βιολογικού ρολογιού της καρδιάς κατά το ανθρώπινο ισοδύναμο άνω των δέκα ετών.
Η τριετής μελέτη πραγματοποιήθηκε επίσης σε ανθρώπινα καρδιακά κύτταρα δοκιμαστικού σωλήνα στην Ιταλία. Ερευνητές από την ομάδα MultiMedica στο Μιλάνο με επικεφαλής τον καθηγητή Annibale Puca, χορήγησαν το γονίδιο σε καρδιακά κύτταρα από ηλικιωμένους ασθενείς με σοβαρά καρδιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της μεταμόσχευσης, και στη συνέχεια συνέκριναν τη λειτουργία τους με αυτές υγιών ατόμων.
Η Monica Cattaneo, ερευνήτρια του ομίλου MultiMedica στο Μιλάνο της Ιταλίας, και πρώτη συγγραφέας της εργασίας είπε: «Παρατηρήσαμε μια διαδικασία καρδιακής αναζωογόνησης: τα καρδιακά κύτταρα των ηλικιωμένων ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια έχουν ξαναλειτουργήσει σωστά, αποδεικνύοντας ότι είναι πιο αποτελεσματικά στην κατασκευή νέων αιμοφόρων αγγείων»
Οι αιωνόβιοι περνούν τα υγιή γονίδιά τους στους απογόνους τους. Η μελέτη καταδεικνύει για πρώτη φορά ότι ένα υγιές γονίδιο που βρέθηκε σε αιωνόβιους θα μπορούσε να μεταφερθεί σε άσχετα άτομα για να προστατεύσει την καρδιά τους. Άλλες μεταλλάξεις μπορεί να βρεθούν στο μέλλον με παρόμοιες ή και ανώτερες θεραπευτικές δυνατότητες από αυτήν που διερευνήθηκε από αυτήν την έρευνα.
«Τα ευρήματά μας επιβεβαιώνουν ότι το υγιές μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να αναστρέψει την πτώση της καρδιακής απόδοσης στους ηλικιωμένους. Τώρα μας ενδιαφέρει να προσδιορίσουμε εάν η χορήγηση της πρωτεΐνης αντί του γονιδίου μπορεί επίσης να λειτουργήσει. Η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιείται ευρέως για τη θεραπεία ασθενειών που προκαλούνται από κακά γονίδια. Ωστόσο, μια θεραπεία που βασίζεται σε μια πρωτεΐνη είναι ασφαλέστερη και πιο βιώσιμη από τη γονιδιακή θεραπεία.
«Έχουμε μια νέα επιβεβαίωση και διεύρυνση του θεραπευτικού δυναμικού του γονιδίου/πρωτεΐνης. Ελπίζουμε να δοκιμάσουμε την αποτελεσματικότητά του σύντομα σε κλινικές δοκιμές σε ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια».
«Αυτή είναι ακόμα έρευνα πρώιμου σταδίου, αλλά μια μέρα θα μπορούσε να προσφέρει έναν επαναστατικό τρόπο για τη θεραπεία των ατόμων με καρδιακή ανεπάρκεια και ακόμη και να σταματήσει την ανάπτυξη της εξουθενωτικής κατάστασης από την αρχή».
